Экзенцефалия плода: в чем причины патологии?

Аномалии развития плода в последние годы отмечаются все чаще. Часть из них обусловлены генетическими особенностями, наследственностью, а другие развиваются вследствие сопутствующих беременности патологий и под воздействием экзогенных факторов. Именно по причине негативного влияния извне развивается такой серьезный внутриутробный порок развития плода, как экзенцефалия. Несмотря на то что, согласно мировой статистике, патология встречается у 1 новорожденного на 1000, в отмечается тенденция к увеличению этого соотношения. Следует отметить, что аномалия развивается у представителей мужского пола чаще. Ввиду довольно нерадужной тенденции, считаем, будет нелишним поговорить об экзенцефалии плода более детально.

Общее описание экзенцефалии

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона. Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

• волчьей пастью;
• расщепление неба;
• отсутствием гипофиза;
• спинномозговой грыжей;
• недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Внимание: при обнаружении экзенцефалии плода, как правило, показано искусственное прерывание беременности.

Факторы риска экзенцефалии плода

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

• серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
• воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
• прием определенной группы медицинских препаратов;
• инфекции в период внутриутробного развития;
• сахарный диабет у матери;
• хромосомные аномалии.

Важно: анэнцефалия (экзенцефалия) не относится к наследственным, генетически обусловленным патологиям. Если в семье уже были случаи диагностирования подобной аномалии, риск ее повторения в будущем равен 3–5%.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Классификация экзенцефалии плода

В медицинской практике выделяют три основные стадии развития аномалии, при которых:

• у плода отсутствует голова и не сформировано тело;
• нет головы, но туловище при этом имеет относительно правильное строение;
• корпус развит в пределах нормы, но отмечаются аномалии головы.

Когда речь идет о первой и второй стадиях, то беременность обычно заканчивается рождением мертвого ребенка или выкидышем на раннем сроке. В последнем случае новорожденный может прожить некоторое количество часов или дней.

Узнайте о самых необычных способах сказать парню о беременности.

Читайте: почему тату при беременности делать не рекомендуется.

Существует и типизация патологии в зависимости от локализации нарушения развития нервной системы:

• лобно-затылочно-позвоночная экзенцефалия;
• затылочно-позвоночная;
• теменно-височно-позвоночная.

Клиническая картина патологии

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

• отсутствие некоторых зон головного мозга;
• отсутствие обоих полушарий;
• неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
• нарушения дыхательной системы.

Внимание: в период внутриутробного развития плод чувствует себя довольно хорошо, но после рождения развиваются осложнения, несопоставимые с нормальной жизнедеятельностью.

Как диагностировать аномалию развития плода?

Для своевременного обнаружения анэнцефалии огромное значение имеет ранняя диагностика. Стандартно применяют такие диагностические методики:

• клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
• амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
• ультразвук;
• магнитно-резонансная томография – МРТ;

Оптимально проводить все перечисленные процедуры с 14 по 18 неделю беременности.

Внимание: не существует направленной терапии экзенцефалии плода, независимо от причин, по которым она возникла.

Профилактика анэнцефалии при беременности

Так как нет конкретных факторов риска, способных привести к развитию аномалии, описать четкую профилактическую программу также не представляется возможным.

Рекомендуем прочитать, как проводится ЭКО.

Узнайте, может ли употребление спаржи нанести вред беременной женщине.

Читайте: что такое трихомониаз и чем он опасен.

Тем не менее всем беременным женщинам важно придерживаться общих рекомендаций по недопущению формирования дефектов развития нервной трубки:

• полноценно и правильно питайтесь: включите в ежедневный рацион много фруктов и овощей, каш, кисломолочной продукции, рыбы и нежирного мяса;
• обязательно принимайте фолиевую кислоту для правильного формирования нервной системы эмбриона, суточная норма составляет 400 микрограмм;
• синтетические препараты можно заменить натуральными продуктами, содержащими фолиевую кислоту: щавель, томат, рис, злаковые, бобовые, но помните, что в таком виде кислота усваивается несколько хуже.

Внимание: обязательное медико-генетическое обследование показано тем семейным парам, в анамнезе которых уже были случаи экзенцефалии плода.

Придерживайтесь здорового образа жизни, старайтесь избегать тератогенных факторов. Так вы снизите не только риск развития экзенцефалии, но и других опасных патологий внутриутробного развития плода.

Похожие статьи