Синдром Дауна: диагностика и признаки при беременности

В настоящее время сложно встретить человека, который бы не слышал о синдроме Дауна. Речь идет о хромосомной аномалии, обусловленной генетическими факторами. При беременности существуют вполне конкретные признаки наличия у плода синдрома Дауна, в то время как причины развития патологии довольно поверхностны. Тем не менее синдром Дауна диагностируется все чаще, а значит, это повод поговорить об аномалии детальнее.

Описание синдрома Дауна

Генетическая аномалия получила свое название в честь доктора, который открыл и описал нарушение – Джон Лэнгдон Даун. Термин «синдром» подразумевает наличие конкретного признака, присущего исключительно данной патологии. В случае синдрома Дауна речь идет о наличии у эмбриона лишней 47 хромосомы, сформировавшейся на этапе деления клетки. Как показывает практика, выявить синдром Дауна во время беременности можно уже к концу первого триместра.

Важно: в ситуации нормы, в каждой клетке человека присутствует 46 парных хромосом, в которых закодирована генетическая информация от обоих родителей.

Дети с синдромом Дауна имеют серьезные отклонения в физическом и умственном развитии. Осложняется патология присутствием сопутствующих заболеваний, например, нередко у таких детей обнаруживают порок сердца. К сожалению, синдром нельзя вылечить или предупредить. Обнаружив признаки синдрома Дауна при беременности, врач может предложить женщине сделать аборт по медицинским показаниям.

Важно отметить, что ребенок с синдромом Дауна с одинаковой вероятностью может родиться в семьях с разным уровнем достатка, национальностью. Не имеет никакого значения и климатическая зона проживания.

Типология синдрома

В современной медицине выделяют три вида синдрома Дауна, причины развития которых у плода различны:

  • трисомия стандартного типа – максимально распространенный вид аномалии, характеризующийся образованием полноценной третьей хромосомы в 21 паре;
  • транслокация хромосомы – достаточно редкий вид аномалии, способный передаваться по наследству от родителей;
  • мозаичная форма – ей подвержены всего 2% людей, у которых лишняя утроенная хромосома находится в других клетках организма и никак не влияет на показатели физического и умственного развития, но обуславливает вероятность рождения ребенка с синдромом.

Санорин во время беременностиВажная информация: чем опасен спрей Санорин во время беременности.

Узнайте, насколько эффективны витамины Пренатал Форте для беременных.

Становится очевидным — человек может и не догадываться о том, что его будущий ребенок может получить синдром Дауна. Однако за определенный промежуток времени, изучая патологию, ученые выделили факторы, косвенно влияющие на развитие синдрома.

причины патологии

Риски развития генетической аномалии

Не существует прямых факторов, указывающих на рождение ребенка с синдромом Дауна. Поэтому на протяжении всей беременности важно вовремя проходить все обследования, скрининг-тесты. Только при таком ответственном подходе допускается возможным как можно раньше диагностировать синдром Дауна при беременности и принять решение о дальнейших действиях.

Внимание: женщины старше сорока лет попадают в группу риска по рождению детей с генетическими аномалиями.

Кроме этого, существенными факторами риска являются:

  • вредные привычки у женщины, в том числе до беременности;
  • неправильный образ жизни;
  • наличие в семье «особенного» ребенка;
  • кровные связи между супругами;
  • тяжелая экологическая обстановка в зоне проживания будущей матери (радиация, воздействие тяжелых металлов);
  • наследственность также входит в группу риска синдрома Дауна при беременности.

Есть предположение, что если бабушка будущего ребенка, то есть мать беременной женщины, родила дочь в возрасте более 36 лет, то вероятность рождения внука с синдромом Дауна увеличивается.

синдром Дауна у ребенка

Диагностика патологии при беременности

Как только женщина узнает о беременности и становится на учет, ей назначают серию анализов и обследований у профильных специалистов для определения состояния здоровья. По желанию беременной или при наличии медицинских показаний дополнительно назначаются анализы на выявление патологий беременности и плода.

Внимание: максимально показательными при диагностировании синдрома Дауна при беременности являются инвазивные методы.

Определить синдром Дауна при беременности можно как с помощью ультразвукового исследования, так и посредством развернутых клинических анализов. Наиболее часто применяют:

  • УЗИ плода с 10 по 12 неделю беременности, обращая особое внимание на носовую кость, воротниковое пространство;
  • анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин;
  • анализы на присутствие инфекционных заболеваний;
  • амниоцентез;
  • биопсию ворсин хориона.

Исследование амниотической жидкости

Амниоцентез – это инвазивная методика, предполагающая забор околоплодных вод посредством прокола плодного пузыря. Процедуру проводят с 17 по 22 неделю беременности. Выводы относительно присутствия у плода лишней 47 хромосомы делаются на основе состава амниотической жидкости.

амниоцентез

Дело в том, что печень плода продуцирует альфа-фетопротеин – особый белок, присутствующий в амниотической жидкости. В ситуации, когда показатели белка ниже нормы, можно говорить о генетических отклонениях в развитии плода.

В результате проведения манипуляции есть риск выкидыша, равный 0,5%. По этой причине анализ околоплодных вод на синдром Дауна назначают исключительно женщинам, попадающим в особую группу риска.

уровень протромбина при беременностиУзнайте, для чего проводят анализ на уровень протромбина при беременности.

Читайте: как проявляется воспаление седалищного нерва у беременных.

Советуем прочитать, можно ли беременным есть красную рыбу.

Биопсия

Еще один инвазивный метод – это биопсия внешней плодной оболочки плода, хориона. Он отличается высокой достоверностью, но немалым риском выкидыша – 3%.

Проводят забор материала на 10-13 неделе беременности. Под контролем ультразвукового аппарата во влагалище беременной вводят специальный зонд, оснащенный зеркалом. Его задача – захватить тоненький жгутик ворсин хориона. Плацентарные клетки содержат все данные о хромосомах, что дает основание доверять методике в вопросе диагностирования синдрома Дауна при беременности.

Показатели УЗИ плода с даунизмом

Во время проведения ультразвукового исследования, оптимально в конце первого триместра, врач обращает внимание на ряд маркеров, способных указать на генетические аномалии плода.

Внимание: УЗИ считывает исключительно явные, выраженные структурные анатомические патологии, поэтому не способно определить синдром Дауна со 100% вероятностью.

Перечислим признаки, по которым на аппарате УЗИ можно заподозрить синдром Дауна у плода:

  • увеличенная воротниковая зона или образование подкожной жидкости на задней стороне шейки эмбриона;
  • гипоплазия носовых косточек – исследуют во 2 триместре беременности;
  • значительное увеличение мочевого пузыря;
  • уменьшенная кость верхней челюсти;
  • невыраженная тахикардия.

Ниже представлено фото УЗИ плода с синдромом Дауна, где обозначены некоторые отклонения от нормы.

снимок УЗИ

При обнаружении одного или нескольких тревожных звоночков, беременной назначают серию дополнительных исследований для подтверждения или опровержения диагноза.

Теперь вы знаете, что такое синдром Дауна и как определяют даунизм, при этом вопрос относительно прерывания беременности с аномалией развития плода остается открытым.

Похожие статьи

Оценка статьи:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Поделиться с друзьями:
Отзывы читателей
  1. WomensNews,

    Таня, да такое возможно, но есть вероятность, что они ошибаются. УЗИ не даёт сто процентной гарантии. Мало того есть ещё ряд исследований для диагностики синдрома Дауна, но даже если все они будут положительными, это не даёт гарантии что малыш будет с синдромом Дауна.

    Ответить
Добавить комментарий